blue_antibody_angle_tmb

ALI berusia 19 tahun, mula mengalami jangkitan kuman di paru-paru sejak berumur satu tahun. Hampir setiap dua hingga tiga bulan beliau dimasukkan ke hospital bagi menerima rawatan jangkitan kuman di paru-paru, sehinggakan hospital seumpama rumah kedua beliau”

Beliau pernah dimasukkan ke wad rawatan rapi kerana jangkitan kumannya amat teruk. Alhamdulillah, beliau berjaya diselamatkan. Memandangkan riwayat penyakitnya yang mengalami jangkitan kuman berulang-ulang serta teruk, maka kumpulan doktor yang merawatnya mengesyaki bahawa kemungkinan beliau menghidapi X-Berangkai Agamaglobulinemia (XLA).

Beliau menjalani beberapa ujian darah dan akhirnya diagnosis XLA disahkan ketika berumur tujuh tahun. Sejak itu, beliau menerima rawatan penggantian imunoglobulin secara berkala, iaitu sebulan sekali hinggalah sekarang.

Kekerapan jangkitan kumannya berkurang secara mendadak dan kualiti hidupnya bertambah baik. Namun demikian, beliau kini mengalami kerosakan paru-paru kekal akibat jangkitan kuman paru-paru berulang yang dialaminya sejak kecil dan bergantung pada bekalan oksigen sepanjang masa.

Ahmad (bukan nama sebenar), 15 tahun, merupakan adik Ali. Beliau juga mula mengalami jangkitan kuman di paru-paru sejak kecil. Jika Ali telah sihat dan keluar dari hospital, Ahmad pula akan jatuh sakit dan perlu dimasukkan ke hospital bagi rawatan.

Ahmad bernasib baik kerana kumpulan doktor yang merawatnya mengetahui diagnosis Ali. Maka, Ahmad juga menjalani ujian darah lanjut dan didapati menghidapi penyakit XLA ketika berumur tiga tahun.

Beliau menerima rawatan penggantian imunoglobulin secara berkala dengan tetap. Kini, beliau seorang penuntut di sekolah menengah dan bakal menduduki peperiksaan Penilaian Menengah Rendah kelak. Ternyata, keadaan Ahmad lebih baik daripada abangnya memandangkan beliau didiagnosis dan mendapat rawatan lebih awal.

Apakah Penyakit lni?

Kurang daya pertahanan imun primer merupakan manifestasi dadpada keadaan keiidakhadiran, keganjilan/kelainan atau kekurangan fungsi sistem imun badan akibat kecacatan baka genetik. Sistem pertahanan imun manusia amat kompleks dan kebarangkalian untuk kecacatan bedaku adalah pelbagai.

X-Berangkai Agamaglobulinemia merupakan antara penyakit kurang daya pertahanan imun primer yang paling banyak berlaku dalam kalangan kanak- kanak di Malaysia.

Hampir kesemua pesakit yang menghidapi penyakit ini terdiri daripada kanak-kanak lelaki. Hal ini demikian kerana baka genetik yang mengalami kecacatan ini terletak pada kromosom X. Kebanyakan wanita yang mempunyai kecacatan pada gen ini hanya menjadi pembawa dan tidak mengalami penyakit ini. Namun begitu, anak lelaki meieka dan seterusnya berisiko menghidapi penyakit ini.

Baka genetik ini membawa maklumat tentang enzim Bruton Tirosina Kinase (BTK) yang merupakan elemen penting dalam perkembangan dan kematangan sel B yang seterusnya membawa kepada pembentukan imunoglobulin dalam tubuh badan manusia.

Screen Shot 2014-06-03 at 9.40.26 PM

Sel B merupakan sel darah putih khas yang berfungsi melindungi badan manusia daripada jangkitan kuman. Sel ini melalui proses kematangan untuk membentuk antibodi atau dikenali sebagai immunoglobulin.

lmunoglobulin bertindak melindungi tubuh dengan cara mengenal pasti bendasing dan kuman dalam sistem badan dan seterusnya bercantum dengan partikel tersebut. Keadaan ini membolehkan kuman tersebut dikenal pasti dan seterusnya dimusnahkan.

Gen BTK terletak pada Xq21.33-q22. Terdapat lebih daripada 600 jenis mutasi pada Gen BTK yang dapat menyebabkan X-Berangkai Agamaglobulinemia (XLA) dikenal pasti oleh ahli perubatan. Mutasi pada Gen BTK dapat menyebabkan manifestasi pelbagai kepada pesakit XLA sama ada daripada tiada penghasilan protein BTK sehinggalah kepada  penghasilan protein BTK yang abnormal dan tidak dapat berfungsi secara yang dikehendaki.

Hal ini menjelaskan punca pesakit dapat mengalami tahap keterukan penyakit yang berbeza-beza. Apabila seseorang itu tidak mempunyai protein BTK yang berfungsi dengan baik, maka tiada antibodi dihasilkan, seterusnya menyebabkan individu tersebut tidak mempunyai daya ketahanan tubuh daripada jangkitan kuman.

Simptom Penyakit

Kebiasaannya, pesakit mengalami jangkitan kuman yang berulang-ulang dan luardaripada kebiasaan. Maksudnya, pesakit mengalami jangkitan kuman yang amat susah dirawat sehingga memerlukan pengambilan antibiotik secara intravena dengan tempoh rawatan yang lama.

Ada pesakit yang mengalami jangkitan daripada jenis kuman yang jarang-jarang menyebabkan bahaya, tetapi dapat mengakibatkan kadar kematian yang tinggijika drjangkiti oleh orang yang mengalami kurang daya tahan badan.

Kebanyakan pesakit penyakit ini mula menunjukkan simptom ketika berumur enam bulan ke atas. Hal ini demikian kerana ketika enam bulan pertama, pesakit masih mempunyai perlindungan diri melalui antibodi yang diterima daripada ibu mereka semasa berada dalam kandungan (in-utero).

Majoriti pesakit mengalami jangkitan kuman di paru-paru dan otitis media, iaitu jangkitan di telinga. Terdapat pesakityang mengalamijangkitan kuman di otak, iaitu meningitis.

Terdapai beberapa ujian yang perlu dilakukan bagi mengesahkan diagnosis XLA. Ujian darah akan menunjukkan paras imunoglobulin yang amat rendah atau tidak ada langsung dalam sistem badan pesakit XLA. Ujian darah bagi Gen BTK pula menunjukkan jenis mutasl yang terdapat pada pesakit dan seterusnya mengesahkan diagnosis.

Rawatan

Sehingga kini, rawatan utama pesakit XLA ialah penggantian imunoglobulin secara berkala dan sepanjang hayat. Hal ini penting sebagai gatu langkah perlindungan pesakit daripada jangkitan kuman berbahaya yang dapat membawa maut. Dalam rawatan penggantian imunoglobulin dan penjagaan yang optimum, pesakit dijangka mampu melalui kehidupan secara normal dan mempunyai jangka hayat seperti orang lain.

Namun demikian, antara masalah utama yang dikenal pasti termasuklah jangka masa diagnosis yang panjang. Hal ini merupakan satu halangan utama bukan sahaja bagi pesakit di Malaysia malah di negara maju, seperti United Kingdom dan Amerika.

Akibat kelewatan diagnosis, kebanyakan pesakit mengalami kerosakan paru-paru kekal disebabkan oleh jangkitan kuman yang berulang- ulang. Komplikasi ini dikenal pasti sebagai antara faktor utama yang mampu menjejaskan kualiti hidup pesakit XLA.

lbu bapa memainkan peranan penting dalam penjagaan kesihatan pesakit XLA. Memandangkan penyakit XLA merupakan penyakit yang dibawa melalui baka, ibu bapa haruslah mempunyai kadar syak yang tinggi bagi anak yang seterusnya. Jika anak yang lain mula mengalami jangkitan kuman yang berulang atau luar daripada kebiasaan, terutamanya anak lelaki, bawalah anak ke hospital untuk pemeriksaan lanjut oleh doktor. Dengan pengesanan awal penyakit ini, anak tersebut mampu melalui kehidupan yang normal, seperti orang lain.

( written by Dr Intan Juliana Abd Hamid )

**This article first appeared in Dewan Kosmik, October 2012 ** 

___________________________________

Intan  We are delighted to welcome another expert into the team of DoktorBudak. Dr Intan Juliana Abd Hamid is a paediatrician and lecturer for Advanced Medical and Dental Institute in Universiti Sains Malaysia, Penang. She is currently pursuing her PhD in Immunobiology at Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK. Her focus of research are Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID), Primary Immunodeficiency Disorder (PID) and Hematopoeitic Stem Cell Transplantation (HSCT).

Advertisements