Tags

, , , ,

thyroid

Q: Hi doktor,  mohon penerangan tentang masalah Congenital Hypothyroidism. Anak saya telah disahkan menghidap penyakit tersebut oleh doktor pakar dan perlu bergantung dengan hormon sepanjang hayatnya. Saya berasa kecewa kerana anak perlu bergantung dengan ubat hormon ini dan telah membaca di Google bahawa ubat ini boleh diberhentikan penggunaannya dalam sesetengah kanak-kanak. Harap doktor boleh terangkan masalah ini dengan terperinci ya.  (Masni)

A:

Salam sejahtera, Puan Masni

Apakah itu Hipotiroidisme Kongenita?

Hipotiroidisme Kongenita (Congenital Hypothyroidism) adalah penyakit kelenjar tiroid yang melibatkan bayi yang baru dilahirkan. Penyakit ini mengakibatkan kekurangan penghasilan hormon “Thyroxine”. Hormon “Thyroxine” adalah sangat penting untuk tumbesaran serta perkembangan otak kanak-kanak.

Kelenjar tiroid biasanya terletak di bahagian leher. Sekiranya, kelenjar tiroid kurang penghasilan hormone “Thyroxine”, maka ia boleh menyebabkan penyakit hipotiroidisme (Hypothyroidism). Jika penyakit ini dikesan pada bayi yang baru dilahirkan, ia digelarkan sebagai Hipotiroidisme Kongenita (Congenital Hypothyroidism).

Di Malaysia, seramai 180 orang bayi didapati mengidapi penyakiti ini daripada setiap 550,000 bayi yang dilahirkan setiap tahun.

Kenapa pengesanan penyakit ini begitu penting?

Hipotiroidisme Kongenita merupakan salah satu penyebab terencat akal dan masalah pembelajaran yang boleh dielakan jika dikesan serta dirawat seawal mungkin selepas kelahiran.

Kanak-kanak yang mengidapi penyakit ini boleh mempunyai tumbesaran serta perkembangan otak yang normal sekiranya bayi menerima rawatan hormon “Thyroxine” dalam masa yang seawalnya (rawatan sebaik-baiknya dimulakan sebelum bayi berumur 2 minggu) serta perlu diambil sepanjang hayat*.

Apakah gejala-gejala penyakit ini?

Pada masa kelahiran, kebanyakan bayi tidak akan menunjukkan sebarang tanda atau gejala penyakit ini.

Tanda / gejala pada permulaan adalah tidak ketara. Antaranya:

  • Penyakit kuning yang berpanjangan (prolonged jaundice). Penyakit kuning yang lebih 2 minggu selepas kelahiran bagi bayi yang matang; lebih 3 minggu bagi bayi pra-matang. Oleh itu, doktor akan mejalankan ujian darah dan kencing bayi, yang melibatkan ujian fungsi tiroid.
  • Sembelit
  • Bayi yang “senyap”. Bayi yang selalu tidur, jarang menangis serta tidak aktif berbandingkan dengan bayi yang lain
  • Masalah penyusuan

Sekiranya bayi tidak menerima rawatan, tanda / gejala lazimnya muncul ketika bayi berumur 3-6 bulan:

  • Raut muka yang kasar (Coarse facies)
  • Tangisan yang garau (Hoarse cry)
  • Kulit yang kering dan kasar
  • Perut buncit
  • Tumbesaran yang terbantut
  • Tindak balas yang lambat, tidak aktif

Tanpa tanda / gejala, bagaimana penyakit ini dikesan?

Di Malaysia, sampel darah daripada tali pusat diambil untuk ujian saringan “cord TSH” (Thyroid Stimulating Hormone) semasa bayi dilahirkan. Sekiranya keputusan menunjukan bayi kemungkinan mengidapi Hipotiroidisme Kongenita, maka bayi akan menjalani ujian darah tambahan untuk mengesahkan diagnosanya.

Selain daripada ujian darah, doktor bayi anda mungkin akan mengesyorkan bayi anda untuk menjalankan “scan” leher untuk mengesan kelenjar tiroid serta kedudukannya.

Terdapat segolongan kecil bayi yang mengidapi Hipotiroidism Kongenita juga mengalami masalah pendengaran. Jadi doktor bayi anda mungkin akan mencadangkan bayi anda untuk menjalankan ujian pendengaran.

Apakan penyebab penyakit ini?

Pembentukan kelenjar tiroid berlaku pada waktu permulaan penghamilan. Penyakit ini boleh terjadi sekiranya:

  • Kelenjar tiroid tidak terbentuk
  • Mempunyai sebahagian kelenjar tiroid sahaja
  • Kelenjar tiroid tidak berfungsi
  • Kelenjar tiroid berada di luar daripada kedudukannya yang biasa

Penyakit ini boleh disebabkan oleh masalah genetik, oleh itu sila bincang dengan doktor bayi anda tentang kebarangkalian untuk bayi seterusnya mengidapinya.

Apakah rawatan yang diperlukan?

Rawatan terdiri daripada ubat biji L-Thyroxine sekali sehari pada dos yang ditetapkan oleh doktor bayi anda. Ubat biji perlu dihancurkan dan campur dengan susu ibu, susu formula atau air. Campuran dengan susu soya perlu dielakkan sebab ia boleh mengganggu penyerapan ubat ini.

Kanak-kanak yang mengidapi Hipotiroidisme Kongenita memerlukan rawatan susulan serta ujian darah yang agak kerap pada beberapa tahun yang pertama. Rawatan susulan dan ujian darah ini diperlukan untuk memastikan paras hormon “Thyroxine” adalah mencukupi untuk perkembangan dan tumbesaran yang normal.

Seperti yang disebutkan di atas, rawatannya kebiasaan adalah untuk sepanjang hayat*.

*hanya segelintir kanak-kanak yang disyaki mengidapi penyakit sementara (transient) di mana fungsi kelenjar tiroid kembali normal. Golongan ini hanya dinilai semula pada umur 3 tahun, apabila perkembangan otak kanak-kanak yang bergantung kepada hormon tiroid sudah matang.

Penilaian untuk pesakit “Transient Hypothyroidism”:

  • Dilakukan pada umur 3 tahun
  • Ubat dihentikan selama 4 minggu. Selepas itu, ujian darah dijalani
  • “scan” kelenjar tiroid
  • Sekiranya disahkan mengidapi penyakit ini tetap, maka pesakit perlu mengambil ubat L-Thyroxine untuk sepanjang umur.

Saya berharap saya telah menjawab soalan puan. Puan perlu membawa bayi anda untuk memeriksaan selanjutnya. Sila bincang / hubungi doktor bayi anda sekiranya masih ada sebarang kemusykilan.

( answered by Dr Yap Hsiao Ling )

Source:

  1. Malaysian Pediatric Protocol 3rd Edition
  2. http://www.gosh.nhs.uk/medical-conditions/search-for-medical-conditions/congenital-hypothyroidism/congenital-hypothyroidism-information/
Advertisements